高雄# 試管嬰兒#人工受孕 李永全主任 ( 阮綜合生殖醫學中心)

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衛生署捐卵資訊範本

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2016歐盟ESHRE公告會員國2012年人工生殖統計報告,人工授精活產率8.5 % ;新鮮胚胎移植包括冷凍胚胎植入後的累積活產率是 26% ;每次新鮮植入PGD/PGS胚胎懷孕率 38.7% ;OHSS 發生率 0.6% ; IVF平均每次取卵懷孕率 29.4% , ICSI 每次取卵懷孕率 27.8% ,每次解凍胚胎懷孕率是23.1%

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試管嬰兒第一次單胞胎,第二次雙胞胎

【24drs.com20151026】研究者報告指出，在婦女發現的一種常見的遺傳變異與染色體異常有強烈關聯，可能會導致體外受精(IVF)失敗。

西雅圖華盛頓大學博士後研究員Rajiv McCoy博士表示，為了植入前遺傳篩檢而進行的胚胎分析顯示，母親的基因組變異與細胞複製時、染色體重排異常之基因有關；他在美國人類遺傳協會2015年會中發表研究結果。

這些異常的重排、或有絲分裂非整倍體，在3日齡的囊胚細胞中很常見，但是在5日齡的胚胎中很罕見，這表示帶有非整倍體的胚胎無法存活。McCoy博士表示，出現這個遺傳變異可以解釋為何某些婦女特別難受孕。

他解釋，研究者的假設是因為，在胚胎基因實際啟動、或變活化之前，前三次胚胎細胞分裂是由卵子中的母體基因產物控制，這些母體基因產物上的變異可能會影響初期胚胎之非整倍體的比率。 

McCoy博士以前參與的一篇研究發現，在rs2305957的單核苷酸多型性(SNP)和胚胎細胞有絲分裂時的高錯誤率之間有密切關聯(Science. 2015;348:235-238)，此外，該研究確認，這個SNP在所有婦女中的比率很高。

該研究中，這個SNP被追蹤到位於第4染色體，載有可能的致病基因：馬球樣激酶4(PLK4)，已知這個激酶是在細胞分裂時調節染色體分佈。

McCoy博士等人在目前的研究中分析了46,439個胚胎，得自有植入前遺傳學診斷之2,400名婦女的6,366次胚胎週期。 

除了發現SNP和基因組之間的關聯，他們也發現非整倍體胚胎比較可能來自曾經體外受精失敗的婦女，這代表非整倍體導致治療失敗。

McCoy博士表示，當我們只是探討第5天、不同基因組類型媽媽們的胚胎數量時，我們發現，高風險等位基因的母親，3日齡胚胎的非整倍體比率較高，5日齡胚胎的非整倍體比率則是較低，這支持了我們的想法。 

研究認為，如果半數婦女有這個遺傳變異，它提出了「為什麼SNP沒有在人類演化過程中被篩選出來」的問題。

研究者假設，有受孕問題的父母順利生下的孩童可能有存活優勢。這個想法是，如果這類父母只有生育一、兩個小孩，他們對這些小孩在遺傳與情感上的投注會更多，這些孩子更有可能存活到生育年齡，因此而避免了那些有害的SNP的影響。

研究者希望確認這些案例的有絲分裂非整倍體的基因，最好能確認潛在的分子機轉。

亞特蘭大Emory大學醫學院小兒科副教授Chris Gunter博士表示，這是很吸引人的思考，探討受孕之遺傳的許多研究著眼於是否有胚胎失衡，這只是母體環境中的因素之一。

Native link：Common Genetic Variant Linked to IVF Failure

 PGD,PGS用於植入前遺傳學檢測

      最早期妊娠損耗可以歸因於非整倍體。因為只有染色體正常胚胎轉移到子宮，懷孕6個月內流產的風險才能被顯著降低。目前，可以考慮PGS(胚胎植入前基因檢測）適應症可以包括以下內容：

1.高齡孕婦女

2.夫妻有復發性流產史

3.夫妻反覆試管嬰兒（IVF）失敗

4.嚴重的男性因素不育的男性伴侶

     這些患者是由於非整倍體胚胎（染色體多ㄧ條或少ㄧ條，或有多對缺損）的比例很高，在做試管嬰兒失敗的風險也有升高。 PGD，PGS被認為是通過選擇染色體正常的胚胎植入所以懷孕機會可能較高.