【24drs.com20151026】研究者報告指出,在婦女發現的一種常見的遺傳變異與染色體異常有強烈關聯,可能會導致體外受精(IVF)失敗。

西雅圖華盛頓大學博士後研究員Rajiv McCoy博士表示,為了植入前遺傳篩檢而進行的胚胎分析顯示,母親的基因組變異與細胞複製時、染色體重排異常之基因有關;他在美國人類遺傳協會2015年會中發表研究結果。

這些異常的重排、或有絲分裂非整倍體,在3日齡的囊胚細胞中很常見,但是在5日齡的胚胎中很罕見,這表示帶有非整倍體的胚胎無法存活。McCoy博士表示,出現這個遺傳變異可以解釋為何某些婦女特別難受孕。

他解釋,研究者的假設是因為,在胚胎基因實際啟動、或變活化之前,前三次胚胎細胞分裂是由卵子中的母體基因產物控制,這些母體基因產物上的變異可能會影響初期胚胎之非整倍體的比率。 

McCoy博士以前參與的一篇研究發現,在rs2305957的單核苷酸多型性(SNP)和胚胎細胞有絲分裂時的高錯誤率之間有密切關聯(Science. 2015;348:235-238),此外,該研究確認,這個SNP在所有婦女中的比率很高。

該研究中,這個SNP被追蹤到位於第4染色體,載有可能的致病基因:馬球樣激酶4(PLK4),已知這個激酶是在細胞分裂時調節染色體分佈。

McCoy博士等人在目前的研究中分析了46,439個胚胎,得自有植入前遺傳學診斷之2,400名婦女的6,366次胚胎週期。 

除了發現SNP和基因組之間的關聯,他們也發現非整倍體胚胎比較可能來自曾經體外受精失敗的婦女,這代表非整倍體導致治療失敗。

McCoy博士表示,當我們只是探討第5天、不同基因組類型媽媽們的胚胎數量時,我們發現,高風險等位基因的母親,3日齡胚胎的非整倍體比率較高,5日齡胚胎的非整倍體比率則是較低,這支持了我們的想法。 

研究認為,如果半數婦女有這個遺傳變異,它提出了「為什麼SNP沒有在人類演化過程中被篩選出來」的問題。

研究者假設,有受孕問題的父母順利生下的孩童可能有存活優勢。這個想法是,如果這類父母只有生育一、兩個小孩,他們對這些小孩在遺傳與情感上的投注會更多,這些孩子更有可能存活到生育年齡,因此而避免了那些有害的SNP的影響。

研究者希望確認這些案例的有絲分裂非整倍體的基因,最好能確認潛在的分子機轉。

亞特蘭大Emory大學醫學院小兒科副教授Chris Gunter博士表示,這是很吸引人的思考,探討受孕之遺傳的許多研究著眼於是否有胚胎失衡,這只是母體環境中的因素之一。

Native link:Common Genetic Variant Linked to IVF Failure

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